Ce este un biomarker?
Un biomarker este o substanță prezentă în sânge, urină sau alte fluide corporale. De asemenea, poate fi găsită în sau pe tumoră și este produsă de tumoră sau de organism ca răspuns la cancer, oferindu-le astfel medicilor informații utile despre un tip de cancer.1 În cancerul mamar, biomarkerii oferă informații atât de importante încât sunt adesea utilizați pentru a descrie subtipurile de cancer.2
Identificarea biomarkerilor îl poate ajuta pe medic să identifice tratamentele care ar putea funcționa cel mai bine pentru un anumit cancer. Biomarkerii pot determina și cât de bine funcționează tratamentul sau pot semnala dacă cancerul revine.1,3,4 Biomarkeri importanți în cancerul mamar sunt receptorii hormonali (HR), HER2 și PIK3CA.5,6
Tipuri de biomarkeri
Receptorii hormonali
Unele celule din cancerul mamar folosesc hormoni, cum ar fi estrogenul sau progesteronul, pentru a crește. Acești hormoni se fixează la celule folosind stații de fixare cunoscute sub numele de „receptori”.2
-
HR+ (receptori hormonali pozitivi): receptorii hormonali sunt prezenți pe celula de cancer mamar2
HER2 (receptor 2 al factorului uman de creștere epidermică)
HER2 este o proteină care ajută toate celulele din sân să crească și să se dividă. Când există prea mult HER2, celulele canceroase pot crește mai repede și pot avea mai multe șanse să se răspândească în alte părți ale corpului.6
-
HER2+ (HER2-pozitiv): celule de cancer mamar care au niveluri ridicate de HER2
-
HER2- (HER2-negativ): celule de cancer mamar care nu au niveluri ridicate de HER2
Dacă aveți cancer mamar cu HR și nicio proteină HER2 (HR+/HER2-), vi se poate prescrie un tip de medicament numit inhibitori de aromatază. Aceștia pot fi utilizați în combinație cu un alt medicament numit inhibitori CDK4/6 pentru a bloca activitatea unei enzime numite aromatază. În consecință, este mai puțin estrogen disponibil pentru a stimula creșterea celulelor de cancer mamar HR+.7
Mutații genetice
Genele poartă instrucțiuni care le spun celulelor ce trebuie să facă. Când genele sunt modificate (mutate), celulele pot crește greșit. Acest lucru poate cauza afecțiuni medicale, cum ar fi cancerul mamar.8
Cel mai frecvent tip de mutație care provoacă cancer se numește mutație somatică.
Mutații somatice5
-
Apar din deteriorarea genelor dintr-o celulă în timpul vieții unei persoane
-
Nu sunt transmise de la părinte la copil (nu sunt moștenite)
Un exemplu de mutație somatică este o mutație PIK3CA. Aceasta reprezintă o modificare a genei care le spune celulelor ce să facă și cât de des să crească și să se dividă.5
O mutație mult mai rară care provoacă cancer se numește „linia germinativă”.
Mutații ale liniei germinative9
-
Apar într-un spermatozoid sau într-un ovul
-
Se poate transmite de la părinte la copil (sunt moștenite)
BRCA1 și BRCA2 sunt mutații germinative asociate cu unele tipuri de cancer mamar. Acestea sunt modificări ale genelor care ajută celulele să crească normal și ajută la repararea ADN-ului deteriorat (informația genetică din interiorul celulelor).8
Cum sunt identificați biomarkerii?
Un biomarker poate fi găsit sau măsurat prin efectuarea testelor de sânge sau țesuturi.1 Testarea biomarkerilor poate fi efectuată atunci când medicul dumneavoastră descoperă pentru prima dată că s-a răspândit cancerul (metastazat). Testarea poate fi efectuată și atunci când cancerul începe să crească sau să se răspândească din nou după administrarea unui tratament (numită și progresie), dacă nu a fost efectuată mai devreme.8
Curated Tags
